Но в некоторых семьях бывают двое детей с аутизмом и очень часто родители говорят, что их поведение сильно отличается друг от друга. Это впечатление подтвердилось новым исследованием, в котором приняли участие братья и сестры с аутизмом. Ученые исследовали 85 семей с двумя детьми, в которых обоим детям был диагностирован аутизм. Благодаря технологиям общегеномного исследования ассоциаций и определения последовательности полного генома стало возможно рассмотреть миллионы вариантов ДНК в геноме. Целью исследования стали 100 вариантов, которые генетически ассоциировались с более высоким риском развития аутизма. Ко всеобщему удивлению, только у 30 % братьев и сестер, страдающих аутизмом, наблюдались одинаковые мутации ДНК, у 70 % детей они были разными. В группе с одинаковыми мутациями двое детей с аутизмом вели себя более или менее похоже. Но в группе детей с разными мутациями ДНК поведение братьев и сестер различалось. Это говорит о том, что аутизм уникален, поскольку уникален каждый человек. Даже если исследователи изучат геном многих тысяч детей с аутизмом, будет невероятно сложно определить биологическую основу этого заболевания.

К сожалению, мы не можем предсказать развитие аутизма, что снова возвращает нас к неопределенности. Шанс, что в семье с четырьмя и более детьми будет двое детей с аутизмом, крайне невелик и составляет 1 к 10 000. Как сообщается в «New York Times», двое супругов из Канады, у которых уже были один ребенок с серьезным расстройством аутического спектра и один ребенок без каких-либо проблем в развитии, обратились к врачу, так как намеревались родить третьего малыша и хотели знать, насколько велик риск, что у него разовьется аутизм. Чтобы составить прогноз, врачи исследовали геном самого старшего ребенка с аутизмом. Паре сказали, что шансы на рождение ребенка с аутизмом невелики, а если заболевание и разовьется, то не в форме серьезного расстройства.

В действительности же у третьего ребенка этой пары развилось серьезное расстройство аутического спектра. Супруги сообщили, что поведение обоих детей-аутистов отличается друг от друга. Один достаточно открыт и подбегает на улице к незнакомым людям, а другой держится замкнуто. Один любит играть на компьютере, а второму это не интересно. Один любит бегать, а второй предпочитает сидеть на месте.

Это следствие разнообразия. Не имеет значения, сколько генетических образцов вы берете от людей в прошлом, следующий ребенок будет практически непредсказуем.

Гены четко определяют некоторые факторы, например, проявления ряда редких форм заболевания; в большинстве же случаев генные варианты, которые мы наследуем, дают нам всего лишь предрасположенность к заболеванию. То же самое можно сказать и о генетической предрасположенности к определенным типам личности и поведения. Подводя итог: мы делаем то, что ощущаем, и исходя из того, как видим мир; кроме того, условия окружающей среды, в которой мы находимся, сильно влияют на гены, которые мы наследуем. Никто не может дать точную цифру и сказать, насколько интенсивное влияние необходимо для экспрессии наших генов. Однако больше нет сомнений в том, что ваше влияние играет важную роль, потому что оно постоянно.

Стало возможно восстановить геном неандертальцев из их останков, но, независимо от того, как тщательно изучат их гены, по ним нельзя будет наблюдать будущую эволюцию человека. Не существует гена математики или естественных наук. Если сравнить гены Моцарта и скрипача-любителя, будет невозможно определить, кто из них был гением музыки. Даже самые основные прогнозы оказываются далеко не простыми. Женщина, ждущая ребенка, возможно, захочет узнать, насколько высоким он станет, когда вырастет. Единого гена роста не существует. На данный момент считается, что за это отвечают более 20 генов. Даже если вы сможете спрогнозировать, как эти двадцать генов себя проявят, в лучшем случае вы получите половину ответа. Такие факторы окружающей среды, как питание, причем как матери, так и ребенка, составят вторую половину.

Давайте представим, что в будущем генетика при помощи некоего суперкомпьютера сможет учесть все физические факторы, которые влияют друг на друга. Но даже при наличии всех этих данных прогноз, насколько высоким окажется ребенок, когда вырастет, будет неточным, поскольку всегда могут возникнуть непредвиденные обстоятельства. Например, существует такое условие, как психологическая низкорослость, при котором рост ребенка в условиях семейного насилия замедляется. За счет связи тела и разума психологический фактор, который усугубился из-за вредного эмоционального воздействия, получил физическое выражение. В двух словах, с помощью алфавита ДНК можно написать неограниченное количество «слов», и какими они будут, неизвестно.

Иногда можно вживую наблюдать, как жизненный опыт меняет ДНК человека. На конце каждой хромосомы есть участок ДНК под названием теломера, который защищает хромосому от разрушения подобно наконечнику на шнурке от ботинка. Мы становимся старше, и наши теломеры сокращаются с каждым новым делением клетки. После того как клетка поделится десятки раз, теломеры становятся настолько короткими, что наступает сенесценция (старение) клетки, которая означает, что клетка больше не способна делиться. За этим следует отмирание клетки и отсутствие новых клеток, которые бы ее заменили.

Выяснилось, что образ жизни людей также влияет на теломеры. Ученые из Университета Дьюка исследовали образцы ДНК пятилетних детей и позже образцы ДНК тех же детей, которые взяли у них в возрасте десяти лет. Ученые знали, что некоторые из них подвергались физическому насилию, травле или наблюдали жестокие семейные скандалы. Теломеры тех детей, чей опыт был наиболее тяжелым и стрессогенным, разрушались быстрее всех. Другие же исследователи отмечают, что физические упражнения и медитация способствуют увеличению длины теломер.

Выводы основательны. На долголетие влияют не только варианты ДНК, которые вы наследуете в отдельных генах от своих родителей. То, что происходит с вами сейчас, возможно, проявится завтра в структуре ваших хромосом.

Одно из самых увлекательных путешествий в новую генетику посвящено жизненному опыту и нашим генам. Человеческое существование невероятно сложное, и из-за этого трудно понять, как гены реагируют на повседневную жизнь. Иногда они это делают, и мы начали выяснять, как им это удается. Это и есть тема следующей главы нашей книги, в которой открывается множество новых возможностей, но в то же время возникает и множество загадок.

То, что позволяет генам быть гибкими, изменчивыми и оказывать взаимное влияние друг на друга, входит в сферу изучения новой отрасли под названием эпигенетика. Греческое слово «эпи» означает «над», таким образом, эпигенетика изучает то, что находится на вершине генетики. Физически это оболочка или белки, которые окружают и амортизируют каждую нить ДНК. Вся эта структура называется эпигеномом. Исследование эпигенома на сегодняшний день, возможно, самое захватывающее во всей области генетики, поскольку именно оно выяснило, что гены могут переключаться из активного состояния в неактивное. А что, если мы можем контролировать эти переключения добровольно? От перспектив у любого смелого ученого-генетика кружится голова.

В 1950-е гг., еще до того, как появились догадки о существовании эпигенома, английский биолог Конрад Уоддингтон впервые предположил, что развитие человека от эмбриона до пожилого возраста не «вмонтировано на аппаратном уровне» в ДНК. Потребовались десятки лет, чтобы новая тенденция о генном «программировании» завоевала популярность, сменив знакомое всем утверждение о неизменности генов. Но в конечном счете игнорировать некоторые аномалии стало невозможно. Классический тому пример – однояйцевые близнецы, поскольку они рождаются с идентичным набором генов. Если у них в ДНК «вмонтировано на аппаратном уровне» одно и то же, то им должно быть биологически предопределено прожить абсолютно одинаковую жизнь.